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PARANINFO DIGITAL 2014;20:320

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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REF.: 320d

La enfermedad de Hunter en la adolescencia
Sonia Aranda Llergo, Antonia Muñoz Cabrerizo, Inés Sánchez Muñoz
Hospital San Agustín. Linares (Jaén), España

Rev Paraninfo digital, 2014: 20

Cómo citar este documento
Aranda Llergo, Sonia; Muñoz Cabrerizo, Antonia; Sánchez Muñoz, Inés. La enfermedad de Hunter en la adolescencia. Rev Paraninfo Digital, 2014; 20. Disponible en: <https://www.index-f.com/para/n20/320.php> Consultado el
19 de Abril del 2024

 

La enfermedad de Hunter o también llamada Mucopolisacaridosis tipo II (MPSII) es una enfermedad metabólica hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Esta enfermedad es transmitida por mujeres portadoras y afecta principalmente a varones, aunque no es frecuente, se han descrito algunos casos de mujeres con dicha patología. Las mujeres portadoras en el caso de tener descendencia, tienen un 50% de probabilidades de transmitir la EH a sus hijos varones y un 50% de probabilidad que sus hijas sean portadoras de la EH. Sin embargo, pacientes diagnosticados de EH no transmitirían la enfermedad a sus hijos varones, pero sus hijas sí serían portadoras de dicha enfermedad [seguir leyendo].

Bibliografía

1. García-Jiménez MC, Lafuente-Hidalgo M, Pérez-Delgado R, López-Pisón J, Peña- Segura J.L, Baldellou-Vázquez A. Eficacia y objetivos terapéuticos del tratamiento enzimático sustitutivo en la mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter); Rev Neurol, 2008; 47 (Supl 2); S15-18.

2. Arias J.C, Angulo M.D, Rueda Z. Síndrome de Hunter Mucopolisacaridosis (II): reporte de un caso. Rev Cient Cienc Med 2011; 14(1):40-42.

3. Guillén-Navarro E, Blasco Antonio J, et al. Guía práctica clínica para el tratamiento del síndrome de Hunter. Med Clin (Barc). 2013. https://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2013.07.010.

4. Harrison. Enfermedades por depósito lisosómico. En: Braunwald E, Fanci A, Kasper D, Hauser S, Longo D, Jameson JL, editores. Principios de Medicina Interna. Madrid: McGrawHill;2002.pp 2664.f

5. Mateos Beato, F. Enfermedades Lisosomales. En: Aparicio, J.M, Artigos, J, Campistol, J, Campos, J .Neurología Pediátrica. Majadahonda. Ergon S.A. 2000.115-125.

6. González-Meneses López A, Barcía Ramírez A, Díaz Rodríguez J. L. Protocolo de actuación en la mucopolisacaridosis. Protoc diagn ter pediatr. 2010; 1: 24-36. www.aepd.es/protocolos/ISSN2171-8172.

7. Casas Fernández, C. Actuación clínica de S.Hunter (MPSII); Revista Neurología 2007; 44 (supl.1).

8. Gutiérrez-Solana LG. Avances en el tratamiento de las enfermedades lisosomales en la infancia. Rev Neurol 2006; 43 (Supl 1): S137-44.

9. Gutiérrez-Solana LG. Experiencia clínica del tratamiento de sustitución enzimático con idursulfasa. Rev Neurol 2007; 44(Supl 1): S7-11.

10. Muenzer J. Hunter syndrome: to treat or not to treat. Acta Paediatr 2008; 97:55-6.

11. Armijo J, Castillo J. A, Fernández M, Hornos J, Izaguirre ML, Peña J, et al. Manual de Diagnósticos más frecuentes en Atención Primaria.2005.

12. Johnson M, Bulechek G, McCloskey J, Maas M, Moorhead S. Diagnósticos enfermeros, resultados e Intervenciones: Interrelaciones NANDA, NOC, NIC. Hancourt; Madrid. 2004.

13. Bulechek G, McCloskey J. Clasificación de Intervenciones de Enfermería (NIC). Elsevier; Madrid. 2005.

14. Moorhead S, Johnson M, Maas M.Clasificación de resultados de enfermería (NOC).3ª Ed. Elsevier; Madrid. 2005.

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